پیشگیری از تالاسمی با غربالگری

تالاسمی (Thalassemia) 

بیماری تالاسمی یه اختلال خونی ارثیه که باعث میشه بدن ما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشه.

هموگلوبین باعث میشه تا گلبول های قرمز خون رو اکسیژن رو حمل کنن. تالاسمی می تونه باعث کم خونی بشه و باعث خستگی بدن بشه.

ممکنه تالاسمی خفیف نیازی به درمان نداشته باشه. اما اشکال شدیدتر ممکنه نیاز به تزریق خون منظم داشته باشه.

شما می تونین برای مقابله با خستگی کارهایی مثه انتخاب یه رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام بدین.

نشونه ها و علائم تالاسمی

تالاسمی انواع مختلفی داره. علائم و نشانه هایی که دارین به نوع و شدت بیماری شما بستگی داره. علائم و نشانه های تالاسمی می تونه شامل موارد زیر باشه:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشونه های تالاسمی رو در بدو تولد نشون میدن. برخی اونارو در دو سال اول زندگی نشون میدن.

برخی از افرادی که تنها یه ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار دارن، علائم تالاسمی رو ندارن.

علل تالاسمی 

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی هس که هموگلوبین رو می‌سازه - ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن و در سراسر بدن شما حمل می‌کنه. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل میشه.

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده ان که می تونن تحت تأثیر جهش قرار بگیرن.

در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کم میشه که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی میشه.

در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی داره که از والدین خود به ارث می‌برین.

هر چقدر ژن های جهش یافته بیشتر باشه، تالاسمی شما شدیدتره.

در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به این داره که کدوم قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته.

عوامل خطر تالاسمی

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:

سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می شود.

اصل و نسب معین. تالاسمی اغلب در آمریکایی های آفریقایی تبار و در افراد مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی رخ می دهد.

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:

اضافه بار آهن. افراد مبتلا به تالاسمی آهن زیادی در بدن خود دارن، چه از این بیماری و چه از طریق تزریق مکرر خون.

آهن بیش از حد می تونه به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برسونه، که شامل غدد تولید کننده هورمون هس که فرآیندهای بدن شما رو تنظیم می کنه.

عفونت. افراد مبتلا به تالاسمی خطر ابتلا به عفونت بیشتری دارن. این امر به ویژه در صورتی که طحال و برداشته باشین صادق هس.

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکنه رخ بده:

بدشکلی های استخوانی. تالاسمی می تونه باعث انبساط مغز استخوان شه که باعث گشاد شدن استخوان ها میشه.

این می تونه منجر به ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شه.

انبساط مغز استخوان همچنین استخوان ها رو نازک و شکننده می کنه و احتمال شکستگی استخوان ها رو افزایش میده.

طحال بزرگ شده. طحال به بدن شما کمک می کنه تا با عفونت مبارزه کنه و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده رو فیلتر کنه.

تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز همراه هس که باعث میشه طحال شما بزرگ بشه و سخت تر از حد معمول کار کنه.

بزرگ شدن طحال می توانه کم خونی رو بدتر کنه و می تونه عمر گلبول های قرمز خون رو کاهش بده.

اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شه، ممکنه پزشک جراحی برای برداشتن اون پیشنهاد بده.

کاهش نرخ رشد. کم خونی هم می تونه رشد کودک و کند کنه و هم بلوغ به تاخیر بیوفته.

مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می تونه با تالاسمی شدید همراه شه.

غربالگری و آزمایش تالاسمی

تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده میشه.

غربالگری تالاسمی در بارداری به همه زنان باردار در انگلستان پیشنهاد میشه تا بررسی شه که آیا خطر تولد کودکی با این عارضه وجود داره یا نه، و برخی از انواع اون ممکنه در طول آزمایش لکه خون نوزاد (تست خار پاشنه) تشخیص داده بشه.

همچنین می‌شه آزمایش خون و در هر سنی برای بررسی تالاسمی یا بررسی اینکه آیا شما ناقل ژن معیوب ایجادکننده هستین، انجام داد.

درباره دکتر بهار اشجعی

دکتر بهار اشجعی دارای بورد فوق تخصصی جراحی کودکان و نوزادان از پزشکان منحصر به فرد و ماهر در زمینه جراحی اطفال و کودکان در تهران هستن.

راه های ارتباط با ما

مطب:  تهران ـ انتهای بلوار کشاورز، رو به روی درب شرقی بیمارستان امام خمینی، ساختمان شیشه ای سبز، پلاک ۳۷۰ ساختمان ۴۱۶ طبقه ۳ واحد ۱۹

تلفن:

۰۲۱-۴۴۸۰۶۶۶۸

۰۲۱-۴۴۸۴۱۸۶۲

منبع: https://dr-ashjaei.com/